截至2018年底，全國(guó)320多萬(wàn)新生兒接受了遺傳性耳聾基因篩查，其中藥物致聾基因攜帶者有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬(wàn)多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。

1月8日，中共中央、國(guó)務(wù)院在北京隆重舉行國(guó)家科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)大會(huì)。由清華大學(xué)、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院和博奧生物集團(tuán)有限公司聯(lián)合研發(fā)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”項(xiàng)目榮獲2018年度國(guó)家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。這是入圍醫(yī)藥衛(wèi)生組僅有的兩個(gè)二等獎(jiǎng)項(xiàng)目之一。

規(guī)?；A(yù)防需科技護(hù)航

據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，聽力障礙是我國(guó)第二大出生缺陷疾病。我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾人2054萬(wàn)，其中0-6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人，且每年新增3萬(wàn)聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無(wú)法治療。因此，早期診聾防聾至關(guān)重要。

研究表明，約有60%重度耳聾是因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致，正常人中也有4-5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。然而，傳統(tǒng)的耳聾篩查和診斷技術(shù)要么操作繁瑣、通量低；要么平臺(tái)昂貴且耗費(fèi)人力物力。因此，迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變技術(shù)及配套設(shè)備，以實(shí)現(xiàn)規(guī)?；A(yù)防耳聾。

“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”項(xiàng)目覆蓋了能夠檢測(cè)先天性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導(dǎo)水管綜合征相關(guān)的耳聾基因位點(diǎn)，同時(shí)具備檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠、靈敏度高、通量高、價(jià)格低、檢測(cè)快捷等多項(xiàng)優(yōu)勢(shì)，解決了痕量樣品基因檢測(cè)的難題，且研制出全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器及整體解決方案。

自項(xiàng)目開展以來(lái)，共獲得授權(quán)專利40項(xiàng)（含中國(guó)發(fā)明專利16項(xiàng)，國(guó)外專利20項(xiàng)），軟件著作權(quán)證1項(xiàng)，醫(yī)療器械注冊(cè)證書4個(gè)。

截至2018年底，全國(guó)接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過(guò)320萬(wàn)，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬(wàn)多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。圖為新生兒采足跟血檢測(cè)遺傳性耳聾。博奧生物供圖

截至2018年底，全國(guó)接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過(guò)320萬(wàn)，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬(wàn)多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。圖為新生兒采足跟血檢測(cè)遺傳性耳聾。博奧生物供圖

300多萬(wàn)新生兒接受篩查

2009年，博奧生物研發(fā)的遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)開始投入市場(chǎng)，在婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應(yīng)用。

2012年4月，北京市在率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全世界首個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市?；谄涫痉缎?yīng)，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等近20個(gè)省市區(qū)也運(yùn)用了該款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查列入為民辦實(shí)事民生工程，平均每投入1元可獲得7.27元的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)收益。

截至2018年底，全國(guó)接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過(guò)320萬(wàn)，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬(wàn)多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。

惠民產(chǎn)品進(jìn)入臺(tái)灣市場(chǎng)

隨著項(xiàng)目推廣應(yīng)用，這項(xiàng)“獨(dú)門”技術(shù)也引來(lái)其他國(guó)家和地區(qū)眾多醫(yī)療機(jī)構(gòu)的關(guān)注。

2016年初，遺傳性耳聾基因診斷芯片產(chǎn)品獲得臺(tái)灣地區(qū)衛(wèi)生福利部頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證，正式進(jìn)入臺(tái)灣市場(chǎng)。2017年7月，遺傳性耳聾基因診斷試劑盒獲得泰國(guó)國(guó)家公共衛(wèi)生部食品藥品監(jiān)督管理局核發(fā)的醫(yī)療器械注冊(cè)證書，為布局東南亞市場(chǎng)奠定了基礎(chǔ)。

此外，應(yīng)美國(guó)邁阿密大學(xué)請(qǐng)求，博奧生物采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術(shù)平臺(tái)，研發(fā)出首款用于檢測(cè)白種人遺傳性耳聾的基因檢測(cè)芯片和配套試劑，該芯片可以同時(shí)檢測(cè)與白種人常見遺傳性耳聾相關(guān)的5個(gè)基因中的9個(gè)位點(diǎn)。

目前，白人耳聾基因芯片已經(jīng)進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，主要成果已于2017年3月刊發(fā)于國(guó)際知名期刊PLoS One，獲得國(guó)外同行的高度認(rèn)可和評(píng)價(jià)。該項(xiàng)目的研發(fā)和所取得的系列成果，大大提升了中國(guó)高科技的國(guó)際地位，也為國(guó)際分子診斷行業(yè)的發(fā)展做出了實(shí)質(zhì)性貢獻(xiàn)。